Çocuklarda Tirozinemi Hastalığı ve Beslenme Tedavisi

Besin ögelerinden olan protein; vücudumuzda önemli görevleri üstlenmekle beraber bizim için vazgeçilmez besin ögesidir. Gerek yapıya katılması gerek büyüme-gelişmede vazgeçilmez olduğu kadar bazı bireyler için aynı şeyi söylemek mümkün değildir. Proteinlerin yapı taşı olan aminoasitlerin vücudumuzdaki metabolizmasında bozukluk yaşandığında bazı kalıtsal hastalıklar yaşanmaktadır. Tirozinemi bunlardan biridir.

Tirozinemi nedir? Neden olur?

Peki tirozonemi nedir ? Tirozinemi’yi açıklamadan önce tirozin’in ne olduğunu anlarsak tirozinemiyi anlamamız daha kolay olacaktır. Tirozin; gerek sindirimle alınan proteinlerden elde edilen gerekse endojen(iç kaynaklı) olarak alınan fenilalaninden elde edilen vücudumuzdaki 20 aminoasitten birisidir. ilk keşfedildiği besin peynirdir.

Tirozinemi; aminoasit olan tirozin metabolizmasını gerçekleştiren bazı enzimlerin bozulması sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalık ve genelde yenidoğan ve çocukluk döneminde ortaya çıkar. Farklı bir deyişle kanda aşırı miktarda tirozin aminıoasidi birikmesi durumudur. Bazı kaynaklarda hipertirozinemi olarak da geçmektedir.  Genelde 2 çeşidi tıpta karşımıza çıkan bunlar tip-1 tirozinemi ve tip-2 tirozinemidir.

Tip – 1 Tirozinemi

Türkiye’de 25 ila 30 arası çocukta görülen “Tirozinemi tip 1” hastalığı, genetik bozukluğun sonucu ortaya çıkıyor. Hastalık, besinlerden alınan proteinin içinde bulunan tirozin amino asiti, kanda zararsız hale getirecek  fumaril asetoasetat hidroksilaz enziminin vücut tarafından yapılamaması veya eksikliğinde ortaya çıkan hastalıktır.  Dünya genelinde 1/100.000 oranında görülmekte ve süt çocukluğu döneminden erişkinliğe dek görülebilir. Tirozinemi hastalığının çoğu tip-1 formundadır.

Tip – 2 Tirozinemi

Tirozin aminotransferaz(transaminaz) enziminin çalışmaması durumunda ortaya çıkan ve vücutta fazla miktarda tirozin birikimidir.  Gözde, sinir sisteminde ve ciltte ağır komplikasyonlara sebep olabilir. Dünya genelinde çok fazla karşılaşılmayan bir hastalıktır.

Bulgu ve Belirtiler

Tip-1 tirozinemi kendini en fazla karaciğer ve sinir sisteminde hissettirir.  Bu hastalık sonucu ortaya çıkan karaciğer yetmezliği ve hipoglisemi çocuk için ağır bir durumdur ve tedavi edilmezse hayatını kaybedebilir.  Karaciğer ve dalak büyüklüğü, büyüme gelişmede gerilik,  kanda tirozin ve metioninin normalden yüksek olması gibi bulgular tirozinemide görülür. Hastalık fark edilmez ise karaciğer sirozu gibi ağır sonuçlar ortaya çıkabilir. Çocukta karın ağrısı, bacak ağrıları, huzursuzluk,  ateş, ishal, kusma, morarma, sarılık(cilt renginin sarı görünmesi) burun kanaması gibi belirtiler tirozinemiyi işaret edebilir. Bazı durumlarda idrarda yüksek, kanda düşük miktarda fosfat olup, D vitaminine dirençli raşitizm ortaya çıkabilir.

 

Tedavisi

Hastalığın tedavisi mümkündür. Tıbbi tedavi de genelde tirozin düzeyini etkileyen  2-nitro-4trifluorometilbenzoil-1,3siklohekzanedion(NTBC) olarak adlandırılan ilaçlar kullanılmaktadır. İlaç tedavisiyle birlikte mutlaka uyulması gereken, fenilalanin ve tirozin içeriği düşük diyetler alınarak hasta yaşamını sürdürmektedir. Ayrıca bebekler için özel protein ikameleri bulunmaktadır. Fenilalanin ve tirozin içermeyen protein ikameleri; çocukta büyümeye yardımcı olmakla birlikte, vitamin-mineral gereksinimi karşılamaktadır.

Hastaların rutin olarak kan testlerini yaptırması gerekmektedir.  Diyet yazılırken diyetisyen kan testlerine ihtiyaç duymaktadır. Diyet ile tıbbi tedavi birbirine paralel çalışmak zorundadır.

 

Beslenme ve Diyet Tedavisi

Tirozinemi hastalarına özel diyetler ve beslenme programları hazırlanmaktadır. Yüksek protein içeriğine sahip gıdalarda tirozin ve fenilalanin içerdiğinden bu hastalara proteini kısıtlanmış diyetler hazırlanması gerekmektedir.  Doğru hazırlanan diyet kandaki tirozin seviyesini kontrol altına alacaktır.

Protein içeriği düşük besinler tirozinemi hastaları için önem arz ettiğinden bazı besinlerin protein içeriğini inceleyelim;

Az veya hiç protein bulunmayan gıdalar;

1-Sebzeler; havuç, kereviz, salatalık, patlıcan, kabak, marul, domates, biber, brokoli ve mantarlar

2-Meyveler; elma, muz, armut, üzüm, çilek, mango, kavun

3-İçecekler; meyve suları, su, çay, kahve, bitki çayı, gazlı içecekler( çay, kahve, gazlı içecekler önerilmez)

 4-Düşük proteinli ekmek, makarna, erişte, pirinç, zeytinyağı, sirke limon suyu vb. gibi besinler düşük protein içeriğine sahip olduğundan tirozinemi hastalarının rahatlıkla tüketebileceği yiyecek-içeceklerdir.

Yüksek proteinli gıdalar;

1-Etler; sığır eti, kuzu, kümes hayvanları(tavuk, hindi vb.), tavşan, böbrek, karaciğer, işlenmiş et ürünleri(salam, sosis, pastırma, jambon vb.)

 2-Fasulye ve Baklagiller;  mercimek, nohut, soya fasulyesi

3-Deniz ürünleri; balık, istiridye, karides, somon, ton balığı, levrek

4-Süt, soya sütü, yoğurt, peynir, yumurta, dondurma

5-Kaju fıstığı, fındıklar, yer fıstığı, badem, susam, ay çekirdeği

Yüksek proteinli gıdalar tirozinemi hastaları için tehlikelidir ve tüketmemeleri gerekir.

Tirozinemi hastası çocuğa örnek bir günlük diyet;

Kahvaltıda; özel düşük proteinli süt ile karıştırılmış mısır gevreği

 Öğle yemeği; Pirinç pilavı ile sebze körisi

Ara öğün;  1 tane havuç veya 1 tane muz

Akşam yemeği; domatesli, peynirli, biberli pizza ve patates.

Trozinemi hastası çocuklar yüksek proteinli besinleri yiyemediğinden tüketebileceği besinler diğer çocuklara göre kısıtlanmıştır. Çocuğunuza sürekli aynı yiyecekleri hazırlamanız çocuğu bir süre sonra sıkacaktır ve mutsuz olacaktır. Bunu engellemek için besin çeşitlerini zenginleştirmeniz gerekmektedir. Gün içerisinde farklı öğünlerde aynı besinleri çocuğumuzun diyetinde yer vermezsek çocuğumuz sıkılmayacak ve hastalık psikolojisinden biraz uzaklaşacakır.

Sonuç – Yorum

Bu hastalığa yakalanan  çocukların anne-baba kontrolünde diyetlerini uygulamaları gerekir. Zamanla çocuk zaten tüketmesi veya yasaklı yiyecekleri benimseyecektir ve öğrenecektir.  Okul çağına gelen çocukların okulda takibi zor olduğundan gerekirse kantini işletenlerle konuşup çocuğunuzun yanlış gıdaları tüketmesi önlenebilir.

Bir başka önemli konu ise çocuğunuzun psikolojisidir. Çünkü diğer çocuklardan farklı gıdalar tüketiyor veya diğer çocukların yediğini yiyemiyor olması çocuğun psikolojisini etkileyebilir. Anne-babanın en büyük görevi çocuğa doğru zamanda ve doğru bir usulle hastalığını aktarmalıdırlar. Gerekirse uzman bir psikologtan yardım almaları gerekmektedir.

Tirozinemi hastalarının unutmaması gereken en önemli hususlardan birisi ilgili doktoru ve diyetisyeni ile sürekli iletişimde olması gerekmektedir. Çünkü doktorun yaptığı klinik çalışmalar , kan ve idrar testleri diyetisyen tarafından incelenip ona göre diyetler yazılmaktadır. Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da sağlıklı beslenme çok önemlidir.

İlgili aramalar:

Tirozinemi nedir pdf

Tirozinemi Hastalığı (tip-1 ve tip 2 )

Tirozinemi ve beslenme

Tirozinemi Tedavisi