Galaktozemi Nedir – Belirtileri – Diyet ve Beslenme Tedavisi


Beslenme; büyüme, gelişme, yaşamın sürdürülmesi ve sağlığın korunması için besinlerin yeterli ve dengeli bir şekilde tüketilmesidir. Tüketilen besinlerin vücutta kullanılabilir hale gelmesi için kimyasal tepkime adı verilen çok sayıda olayın gerçekleşmesi gerekir. Bu kimyasal tepkimelerin tümüne metabolizma denir. Kimyasal tepkimeler, enzim ismindeki yardımcılar ile yürür. Bu enzimlerin herhangi birinde genetik olarak eksiklik veya yetersizlik durumu olduğunda metabolizma hastalıkları meydana gelir. Galaktozemi de bu metabolik hastalıklardan bir tanesidir.

Metabolizma hastalıklarının tedavisinde başarıyı sağlamak için erken tanı ve erken başlanan tıbbi beslenme tedavisi çok büyük önem taşımaktadır. Günümüzde galaktozemi gibi birçok metabolizma hastalığının tek tedavisi doğru beslenme programının uygulanmasıyla mümkün olmaktadır. Tıbbi beslenme tedavisinin uygulanmasında, hastalığın tanısı ve izleminde kullanılan biyokimyasal parametrelerin doğru değerlendirilmesi ve bireye özgü beslenme planının oluşturulması gerekir. Uygulanan tıbbi beslenme tedavisinin çocukluk döneminden başlayıp yaşam boyu sürdürülmesi ve sürekli olarak izlem halinde takip edilmesi gerekir.

Galaktozemi Nedir?

Peki Galaktozemi nedir? Doğuştan gelen bir karbonhidrat metabolizması hastalığıdır. Galaktoz metabolizmasında görev yapan enzimlerin yetersizliği veya yokluğu ile ortaya çıkar. Galaktoz, bir karbonhidrat çeşididir ve laktozun (süt şekerinin) yapısında bulunur. Hastalık, aileden aktarılan çekinik genlerle gelir ve hastalığın oluşabilmesi için hem anneden hem babadan bu hastalık geninin aktarılması gerekmektedir. Dünyada 40.000-80.000 kişide 1 görülmekte iken akraba evliliklerinin yaygın olması sebebiyle bu oran Türkiye’de daha fazla olup yaklaşık 25.000 kişide 1 görülmektedir.

Hastalığın tanısı idrar ve kan testleri, karaciğer biyopsisi ve radyolojik görüntüleme yoluyla yapılabilmektedir. Galaktozemide, galaktozun metabolize edilememesi nedeniyle biriken maddeler beyin, karaciğer, böbrekler, gözler ve yumurtalıklar üzerinde oldukça toksik etki yaratabilmektedir.

galaktozemi genetik geçiş

Galaktozemi Belirtileri

Galatozemi belirtileri yaşamın ilk günlerinde görülmeye başlar. Çünkü anne sütü şekerinin(laktoz) ve birçok bebek mamasının içeriğinde bulunan galaktoz ile bebekler yaşamın ilk günlerinde karşılaşmaktadır. Galaktozun temel kaynağı olan anne sütünün alımıyla ya da inek sütü bazlı olduğundan laktoz içeren normal mamanın tüketimiyle; henüz bebek bir haftalık iken ishal, kusma, uyku hali ve kilo alamama belirtileri ortaya çıkabilir. İlerleyen günlerde ve haftalarda ise, galaktozun dönüşmesi gereken maddelere dönüşememesi sebebiyle göz merceğinde birikim meydana gelip bu birikim merceğin saydamlığını kaybetmesine yol açabilir ve dolayısıyla görmeyi zorlaştıran bir hastalık olan katarakt gelişebilir. Diğer belirtiler de aynı şekilde laktoz ve galaktoz kaynağı olan besinlerin tüketimi sonrasında görülmeye başlar.

Hastalığın en belirgin olarak görülen belirtileri; huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, kilo kaybı, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, bebeklerde emme bozukluğu, hepatomegali (karaciğer büyümesi), splenomegali (dalak büyümesi) , siroz (karaciğerin fonksiyon kaybı), karaciğer yağlanması, katarakt, sarılık, üriner sistem enfeksiyonları ve hipoglisemi(kan şekerinin düşmesi) dir.

Bunların dışında nadir olarak görülen ‘Fanconi Sendromu’ hastalığa eşlik edebilir. Bu sendromda da; kusma, dehidratasyon(sıvı kaybı), ateş, halsizlik, aşırı miktarda idrara çıkma, aşırı miktarda su tüketme ve raşitizm (kemik zayıflığı) belirtileri bir arada görülebilmektedir.

beslenme ve diyet tedavisi

Tedavisi

Galaktozeminin tedavisi diğer birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi tıbbi beslenme tedavisiyle mümkündür. Beslenme tedavisinde, Laktoz ve galaktoz kaynakları olan besinler diyetten tümüyle çıkarılır. Böylece vücuda zarar verebilecek besin öğeleri uzaklaştırılmış olur. Tıbbi beslenme tedavisinde; anne sütü, inek sütü ve laktoz içeren normal bebek mamaları kullanılmamalıdır, yenidoğan bebeklerde anne sütü alınıyorsa derhal kesilmeli ve özel laktozsuz mamalarla beslenmeye geçilmelidir.

Süt çocukluğu döneminde (1-12 ay) laktoz içermeyen mamalar kullanılmaya devam edilmelidir. 1 yaşından sonraki dönemlerde de aynı şekilde galaktoz ve başlıca kaynağı süt olan laktoz içeren besinler tüketilmemelidir. İyi birer kalsiyum kaynağı olan süt ve ürünlerinin diyetten çıkarılmasıyla birlikte galaktozemili hastalara özellikle kalsiyum bakımından destek verilmesi gerekir. Yapılan araştırmalarda görülmüştür ki; galaktozemili hastaların kemik mineral yoğunlukları sağlıklı bireylere göre önemli miktarda daha düşüktür.

Beslenme tedavisinin başarısı açısından diyetin tam olarak uygulanması, yasak besinlerin asla tüketilmemesi ve diyetin yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir. Uygulanan diyet hastalığın kötüye gitmesine engel olabilmelidir, aksi takdirde gereksiz yere tedavi uygulanarak gereksiz harcamalar yapılmış olur. Galaktozemili hastaların yaşam boyu tedavisinin izleminde özellikle metabolik hastalıklar konusunda deneyimli diyetisyen, doktor ve aile işbirliği kurulmalıdır, bu sayede hastanın ve ailesinin eğitimi sağlanabilir ve hastalık başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilir.

süt ve süt ürünleri ve galaktozemi

Hastalıkta Beslenme Önerileri

Galaktozemi hastalığının beslenme tedavisinde başarıya ulaşabilmek için; laktoz kaynağı olan süt ve süt ürünleri, galaktoz kaynağı olan kurubaklagiller (mercimek, barbunya, kuru fasulye gibi) , diğer galaktoz kaynaklarından kakao ve yağlı tohumlar (fındık, ayçiçeği çekirdeği gibi) , yine galaktozun önemli kaynaklarından olan nükleoproteinlerden zengin sakatatlar gibi besin gruplarında ve süt bazlı olması sebebiyle bebek mamalarında kısıtlama yapılmaktadır.

Sebze ve meyvelerde de serbest halde galaktoz bulunmaktadır ancak bunlar ince bağırsakta bulunan bakteriler tarafından parçalandıkları için meyvelerde herhangi bir kısıtlamaya gerek yoktur, sebzelerde ise bezelye, bakla, taze fasulye, soya ve şeker pancarı  gibi bazılarının tüketiminde kısıtlama yapılmaktadır.

Tıbbi beslenme tedavisinde; yenidoğan bebeklerde anne sütü alınıyorsa derhal kesilmeli ve özel laktozsuz mamalarla beslenmeye geçilmelidir. Yaşamın daha sonraki dönemlerinde bir sonraki başlıkta sayılan sakıncalı besinler asla tüketilmemelidir. Bunların dışında soya sütü ve peyniri, turşu, lahana turşusu, domates, portakal suyu, bitter çikolata ve balın galaktozemi diyetinde bulunup bulunmaması gerektiği tartışmalıdır.

Karaciğerde yağlanmayı, bu hastalığın belirtileri arasında saymıştık, bunun önlenmesi amacıyla çok yağlı besinlerin diyette yer almaması gerekir. Bunlar; yağlı dana, koyun, kuzu, kümes hayvanları etleri ile sucuk, salam, sosis, pastırma ve işlem görmüş konserve balıklardır. Bu yüzden et satın alırken yağsız kısımları tercih edilmeli ve pişirme yöntemi olarak da kavurma/kızartma yerine haşlama veya fırında pişirme gibi daha az yağ tüketilmesini sağlayacak yöntemler uygulanmalıdır.

Alışveriş sırasında besin etiketleri mutlaka dikkatlice okunmalı ve kısıtlama yapılan besinlerin varlığı kontrol edilmelidir. Ayrıca diş macunları, ilaçlar ve tatlandırıcılar; içerikleri incelenip galaktoz ve laktoz varlığı kontrol edilerek kullanılmalıdır.

galaktozemide sakıncalı besinler ve zararları

Galaktozemi Diyetinde Sakıncalı Besinler

Galaktozemi diyeti; galaktozun ve galaktozun temel kaynağı olan laktozun(süt şekerinin) diyetten tamamen çıkarılmasına dayanır. Bu nedenle de laktoz ve galaktoz içeren tüm besinler bu diyet için sakıncalı denilebilir. Bu doğrultuda baktığımızda laktozun en temel kaynağı olan süt (inek/koyun/keçi tamamı)  ve içeriğinde süt bulunan her türlü besin galaktozemi hastasının diyetinde yer almamalıdır. Öncelikle bebeklik döneminde anne sütü kesilerek laktozsuz mama ile beslenilmelidir. Daha sonra süt ürünleri olan; peynir, yoğurt, kefir, ayran ve süt tozu diyetten çıkarılmalıdır.

Yapılışında süt veya yoğurt kullanılan tarhana ve yayla çorbası gibi süt katılan tüm çorbalar ve hazır çorbalar sakıncalı besinlerdendir. Sütle hazırlanmış salep gibi içecekler, muhallebi, sütlaç, puding gibi tatlılar ve kek, börek, pasta, tatlı, kurabiye gibi hamur işleri diyette yer almamalıdır. Yapımında süt kullanılan dondurma, çikolata, gofret, karamela, bisküvi, kraker gibi hazır satılan besinler diyet için sakıncalıdır. İçerisinde süt olan yemek veya salata sosları bu diyette yer almamalıdır. Yağlardan; margarin ve tereyağı ile kaymak, krema ve mayonez de bu diyette tüketilmemesi gereken besinler arasında yer alır.

Galaktozun laktoz halinde bulunmayıp galaktoz olarak bulunduğu besin gruplarından biri olan sebzelerden; bezelye, bakla, taze fasulye, soya ve şeker pancarı bu diyette yer almamalıdır. Aynı şekilde galaktozun önemli kaynaklarından olan mercimek, barbunya, kuru fasulye ve soya fasulyesi gibi kurubaklagiller diyetten çıkarılmalıdır. Yine galaktozun kaynaklarından olan kakao ile fındık, ayçiçeği çekirdeği gibi yağlı tohumlar tüketilmemelidir. Galaktozdan zengin bir diğer besin grubu karaciğer, beyin, böbrek, kalp gibi sakatatlardır ve diyette yer almamalıdır. Yüksek yağ içermesi sebebiyle yağlı dana, koyun, kümes hayvanı etleri ile salam, sosis, pastırma, işlem görmüş konserve balıklar tüketilmemelidir. Diyette meyvelerle ilgili herhangi bir kısıtlama olmayıp tamamının tüketilmesi serbesttir. Bunların dışında içeriği bilinmeyen her türlü hazır besin galaktozemi diyeti için sakıncalı besindir.

Sonuç/Yorum

Sonuç olarak; galaktozemi bir metabolizma hastalığıdır ve bugün birçok metabolizma hastalığının tek tedavisi beslenme tedavisi yoluyla olmaktadır. Hastalığın erken tanımlanması ve beslenme tedavisine erken başlanılması galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları için çok büyük önem taşımaktadır. Maalesef ki beslenme tedavisi yaşam boyu uygulanmak zorundadır. Yaşam boyu belli besinlerin hiç tüketilemeyecek olması hastaların hayatında önemli eksiklikler yaratabilmektedir. Bunun önlenmesi amacıyla piyasada içerisinde galaktoz da bulunmayan laktozsuz sütler, laktozsuz yoğurtlar, laktozsuz ayranlar, laktozsuz peynirler, laktozsuz krakerler, laktozsuz bisküviler, süt içermeyen dondurmalar gibi özel ürünler bulunmaktadır. Diyete bu özel ürünler eklenebilir ve diyet sıradanlıktan kurtarılabilir. Galaktozemi diyet ne kadar çok çeşitlendirilir ise uyum o kadar kolaylaşır. Özetle birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi galaktozemi tedavisinde de sağlıklı beslenmenin önemi hasta ve ailesi tarafından dikkate alınmalı; diyetisyen, doktor ve aile işbirliği ile bireyin hastalıkla ilgili uygulaması gerekenler bireyin hayatına uygun hale getirilmeli ve böylece kişinin yaşam kalitesi artırılmalıdır.

İlgili Aramalar:

Galaktozemi diyeti nedir

Galaktozemi beslenme ilkeleri

Galaktozemi ppt pdf

Galaktozemi Belirtileri ve tanısı

Galaktozemi Nedir - Belirtileri - Diyet ve Beslenme Tedavisi konusunda daha detaylı bilgi almak için lütfen aşağıdaki yorum bölümüne aklınıza takılanları yazınız!

Yorum yaptıktan sonra dilerseniz Beslenme Rehberim editörleri tarafından derlenmiş İnsülin Direnci Diyeti Nasıl Olmalı başlıklı yazımızı da okuyabilirsiniz.


1 Yıldız2 Yıldız3 Yıldız4 Yıldız5 Yıldız (8 Kişi oy verdi, 5 üzerinden ortalama puan: 4,50. Bu yazıya oy vermek ister misiniz?)
Loading...

2 Yorumlar

  1. Mehmet Çelik
  2. Arzu Duru

Bir yorum yaz