glikojen depo hastalıkları ve beslenme

Glikojen Depo Hastalıklarında Beslenme ve Diyet Tedavisi


Doğumdan itibaren bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme ve gelişmenin normal düzeyde ilerlemesi için bireyin sağlıklı beslenmesi gerekir. Tüketilen besinlerin vücuda alınması ve daha sonra vücudumuzun kullanabileceği formlara dönüşmesi için birtakım enzimler ile yıkıma uğraması gerekir. Fakat genetik bir sorun nedeniyle enzim eksikliği veya yokluğuna bağlı olarak besinler vücudumuzun kullanabileceği forma dönüşemeyebilir. Buna bağlı olarak da çeşitli sağlık problemleri ile kişi karşı karşıya kalır. Bazı hastalıklarda tedavinin büyük bir kısmını beslenme etkilemektedir. Metabolize olamayan besinlerin kişinin beslenmesinden çıkarılması veya tüketiminin minimum düzeye indirgenmesi gerebilir. Glikojen depo hastalıkları da bu hastalık grupları arasındadır.

Bu yazımızda glikojen depo hastalıklarından kısaca bahsedip, bu hastalığın beslenme tedavisinde dikkat edilmesi gereken noktalar hakkında bilgiler vereceğiz.

Glikojen depo hastalıkları nedir?

Glikojen depo hastalıkları (GDH) dokularda glikojen birikimi ile karakterize karbonhidrat metabolizmasının geniş bir grup kalıtsal metabolik hastalığıdır. Glikojen, glikozun kas ve karaciğerdeki depolanmış şekli olup hastalık grubundan en çok etkilenen doku ve organlar kas ve karaciğerdir.

Glikoz dengesinin sağlanmasında karaciğerdeki karbonhidrat metabolizması temel rollerden birine sahip olduğu için, karaciğerin tutulduğu formlarda hepatomegali ve hipoglisemi ilk olarak ortaya çıkan bulgular olmaktadır. Kaslarda ise glikojenin temel görevi kas kasılması için gerekli enerjinin (ATP) oluşumunda substrat olmaktır. Bu nedenle kas tutulumu sonucu oluşan glikojen depo hastalıklarında kramplar, kas zayıflığı ve güçsüzlük görülebilir.

Glikojen depo hastalığının her bir tipinde glikojenin sentezinde veya glikojenin glikoza dönüşümünde rol oynayan enzimlerde sorun vardır. İlk olarak 1921 yılında Von Gierke tarafından klasik ve en çok bilinen türü tanımlanmıştır. Akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle birçok kalıtsal hastalıkların yoğun olarak görüldüğü ülkemizde otozomal resesif olarak kalıtılan glikojen depo hastalıkları da sıklıkla görülmektedir. Görülme sıklığı 1/20.000- 1/25.000‘dir.

Çeşitleri

Glikojen depo hastalıkları glikogenolisiz ve glikoneogeneziste bozukluklarla izlenen ve hipoglisemik atakların sık olduğu bir grup hastalıktır. Farklı enzim eksikliğine bağlı olarak görülen 4 çeşidi bulunmaktadır. Bunlar;

TİP 0: Glikojen sentetaz enzim eksikliğine bağlı olarak görülen Aglikogenoz hastalığıdır. Karaciğerde tutulum göstermektedir. Hipoglisemi, mental gerilik, hipoglisemik konvülsiyonlar, hiperketonemi ve erken ölüm klinik belirtileri arasındadır.

TİP 1a: Glikoz-6-fosfataz eksikliğine bağlı olarak görülen Von-Gierke hastalığıdır. Klasik ve en sık görülen tiptir. Karaciğer, ince bağırsak, böbreklerde tutulum göstermektedir. Karaciğer ve böbrek büyüklüğü, taş bebek yüzü, büyüme geriliği, hipoglisemi, kanama eğilimi, deride ksantom, asidoz, hiperlipidemi klinik belirtileri arasındadır.

TİP 2a: Lizozomal asit-α-glikosidaz enzim eksikliğine bağlı görülen Pompe hastalığıdır. Lizozom içeren tüm organlarda tutulum gösterir. Bebeklik döneminde; emme güçlüğü, hipotoni, süt çocukluğu döneminde ise hepatomegali ve ölüm görülebilir.

TİP 3: Amilo-1,6-glikosidaz enzim eksikliğine bağlı görülen Cori hastalığıdır. Karaciğer, kalp, iskelet kaslarında tutulum gösterir. Hepatomegali, hipoglisemi, miyopati, tip1’ e benzer bulgular daha hafif seyirlidir.

TİP 4: Amilo-1,4-1,6-trans glikosidaz enzim eksikliğinde görülen Anderson hastalığıdır. Karaciğer ve dalakta tutulum göstermektedir. Hepatosplenomegali, siroz ve 5.yaşta görülen ölümle sonuçlanabilir.

belirtileri nelerdir

Belirtileri ve Tanısı

Belirtiler glikojen depo hastalığı tipine bağlı olarak değişir en sık görülen bulgu hipoglisemidir. Normal yetişkinlerde 75-80 mg/dl olan açlık kan glikoz düzeyleri aç kalma süresinin artmasına bağlı olarak sürekli düşerek, 2-4 saatlik aç kalma sonunda çocuklarda ortalama 52 ± 14 mg/dl, 6-8 saat süren aç kalmalarında da 5-10 mg/dl düzeylerine ulaşır. Hipoglisemik semptomlar 3-4 ay civarında bebeklerin gece beslenmeleri azaldığında ortaya çıkar. Genellikle sabaha karşı huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma ve konvülsiyonlar görülür.

  • Yenidoğan döneminde; hipoglisemi, metabolik asidoz, hepatomegali,
  • Bebeklik döneminde; Hipoglisemi , Laktik asidemi, hiperürisemi(erken yaşta GUT hastalığına sebep olabilir), hiperlipidemi, karında şişlik, gelişme geriliği, hipotoni ,taş bebek yüz (yanaklarda glikojen birkimine bağlı) belirtiler arasında yer almaktadır.

Bu hastalıklar genellikle yaşamın ilk yılında şiddetli hipoglisemi veya  hepatomegali olarak kendini gösterir. Karında şişlik, gelişim geriliği olarak kendini göstermeye başlar. Daha sonra karaciğer dokusunda yapılan enzim çalışması, mutasyon analizleri gibi birçok testler yapılarak tanı konulur. Karaciğerdeki en belirgin bulgular glikojen ve yağ ile genişlemiş hepatositlerdir. Sekonder biyokimyasal özellikler arasında hiperkolesterolemi, hiperürisemi ve laktik asidemi bulunur.

Tıbbi Tedavisi

Glikojen depo hastalığında başlıca tedavi yöntemi beslenme ve diyet tedavisidir. Yanlış beslenme hiperürisemiye bağlı olarak kandaki ürik asit miktarının artmasına yol açabilir. Bu artış böbrek taşına, gut hastalığına neden olabileceği için ilaç kullanımı gerekebilmektedir.

Kandaki mineral dengesini korumak için laboratuvar bulgularına değerlendirilmesine bağlı olarak hekim tarafından bazı takviye yapılabilir. Özellikle bazı hastalarda süt alımı kısıtlandığından kalsiyum ve D vitamini eksikliğine bağlı olarak suplementasyon desteğine ihtiyaç duyulabilir. Ama tabi ki tedavi büyük ölçüde beslenme odaklıdır. Özellikle hipoglisemi ataklarının ve hipoglisemi bağlı gelişebilecek komplikasyonların önlenmesi büyük ölçüde hastanın beslenmesine bağlıdır.

beslenme ve diyet tedavisi

Beslenme ve Diyet Tedavisi

Glikojen depo hastalıklarında tedavinin temelinde genel olarak beslenme tedavisi bulunmaktadır. Beslenme tedavisinin başlıca amacı hipoglisemi ataklarını önleyerek kan glikoz düzeyini normal düzeylerde tutmak, beyin hasarını önlemek, kas protein sentezini arttırmak, kas işlevlerini geliştirmek, hipertrigliseridemiyi azaltmak, gelişebilecek karaciğer adenomları, renal yetmezlik, gut, osteoporoz, aterosklerozis gibi komplikasyonları önlemek böylece normal büyüme ve gelişmeyi sağlamaktır. Ancak iyi metabolik kontrol sağlanmasına rağmen renal yetmezlik ve hiperlipideminin ortaya çıkması büyük olasılıktır.

Özellikle süt ve oyun çocukluğu döneminde hipoglisemi atakları daha sık görüldüğünden büyümenin tamamlanmasına kadar olan zaman diliminde oluşabilecek ataklara karşı ailenin çok dikkatli olması gerekir. Gece boyunca 2-3 öğün besleme, gün içerisinde de 3 4 saatten fazla aç kalınmayacak şekilde beslenme önerilmektedir. Beslenme düzeni hastaya özel bir şekilde ayarlanmalıdır. Ara öğün kan şekeri regülasyonunun sağlanmasında çok nüyük önem taşımaktadır.

Hipogliseminin önlenmesinde çiğ mısır nişastasının önemli bir yeri vardır. Mısır nişastası, glikozların glikozit bağı ile bileşimi sonucu oluşan bir moleküldür. Çiğ mısır nişastasının diğer karbonhidrat kaynaklarına göre yavaş emilmesi, pankreatik amilaz tarafından sindirilmesi ve içindeki glikozun yavaş hidrolize olması nedeniyle, glikoz polimerleriyle beslenmeye göre kan şekerini düzeltmede daha başarılıdır bu yüzden çiğ mısır nişastası tercih edilmektedir.

Bir yaştan küçük bebeklerin pankreas amilaz seviyesi düşük olduğu için çiğ mısır nişastası tüketimi gastrointestinal sistemde çeşitli komplikasyonlara yol açabilir (ishal, karın ağrısı, gaz gibi semptomlar) bu sebeple 1 yaş üstü bebeklerde tüketimi tercih edilir. 1 yaş sonrası bebeklerde 2-4 g/kg/gün kadar çiğ mısır nişastasını; kullanılan formülalar, su veya içecekler ile karıştırılarak tüketilmesi önerilir. Bu miktarda ki nişasta, kan glukozunu 4-6 saat normal düzeyde tutar.

Yenidoğan dönemde ideal besin anne sütüdür eğer laktoza karşı herhangi bir toleransa yok ise hastalara sık aralıklarla verilmelidir. (Bknz: Anne Sütünün Faydaları) Anne sütü tüketimi sağlanamayan bebeklerde sükrozsuz ve laktozsuz formulaların tercih edilmesi daha uygundur.

ekmek resmi beyaz ve esmer

Genel olarak enerjinin %60-70’i karbonhidratlardan, %25-35’ yağlardan (%3 linoleik asit (Fındık, pamuk, ayçiçeği ve aspir yağları)), %1 alfa linolenik asit (Keten tohumu, susam tohumu ve kanola yağı)) , %10-15’i proteinlerden sağlanmalıdır. Hipoglisemi ataklarını önlemek adına glikoz alımı kısıtlanmalıdır. Basit şekerler, bal, meyve suyu ve meyve suyu konsantrelerinden uzak durulmalıdır. Kompleks karbonhidratlardan zengin beslenilmelidir.

Kompleks karbonhidrat kaynakları:

Yukarıda listelediğimiz besinlerden mutlaka her gün tüketilmelidir. Bu besinler uzun süreli tokluk sağlarken kan şekerini regüle eder. Kompleks karbonhidratlar hem vücudun ihtiyacı olan karbonhidratı sağlar hem de vücudun ihtiyacı olan vitamin ve minerallere de katkı sağlar.

Belirli aralıklar yapılacak olan biyokimyasal tetkikler sonucuna göre hastaya özgü beslenme planlanmalıdır. Genel olarak süt, yoğurt, peyniri az yağlı veya yağsız tüketimi tercih edilmeli, yağsız dana eti, derisiz tavuk eti, az yağlı balıklar, yumurta tüketilmelidir. Kuru baklagil ve tahılların tüketiminde herhangi bir sakınca yoktur. Yemeklerde katı yağlar yerine sıvı yağlar tercih edilmelidir.

Tüketimine dikkat edilmesi gerekenler;

  • Hamur işleri, şerbetli tatlılar
  • Reçel, marmelat, bal vb.
  • Kolalı ve gazlı içecekler
  • Limonata, meyve suları
  • Kek ve kurabiyeler
  • Şekerlemeler
  • Çikolatalar

Bu konuda daha detaylı bilgi almak için lütfen aşağıdaki yorum bölümüne aklınıza takılanları yazınız!

Yorum yaptıktan sonra dilerseniz Beslenme Rehberim editörleri tarafından derlenmiş Kaşeksi'de Beslenme ve Diyet Tedavisi başlıklı yazımızı da okuyabilirsiniz.

Yorum Yok

Bir cevap yazın