Homosistinüri’de Beslenme ve Diyet Tedavisi

Doğumsal bir protein metabolizma bozukluğu olan homosistinüri otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Dünyada 200.000 yenidoğan bebek arasında bir bebekte görülmektedir. Bebekte homosistinürinin ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Akraba evlilikleri taşıyıcılık riskini arttırmaktadır. Ülkemizde görülen homosistinüri vakalarının bir çoğunda akraba evlilikleri söz konusudur.

Bu yazımızda homosistinüri hastalığının tanımına, nedenlerine ve belirtilerine kısaca bakıp, bu hastalığın beslenme ve diyet tedavisinden bahsedeceğiz.

Homosisteinüri Nedir?

Homosisteinüri elzem bir aminoasit olan metioninin metabolizmasındaki bozukluğu ifade etmektedir. Çeşitli enzim eksikliklerinden kaynaklanan doğumsal bir protein metabolizma bozukluğu olan homosistinüri oldukça önemli bir hastalıktır. Vücutta metionin, homosistein birikmesiyle ortaya çıkmaktadır. Bu birikime bağlı olarak vücutta çeşitli rahatsızlıklar ortaya çıkabilmektedir.

Tanı ve Belirtileri

Homosistinürili bebek doğduğunda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beslenmeye başlamasının ardından vücutta metionin ve homosistein birikmesine bağlı olarak erken dönemde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Kusma,
• Beslenme güçlüğü,
• Gelişme geriliği,
• Uyku durum bozukluğu

İlerleyen yaşlarda ise

• Pıhtılaşma bozuklukları,
• Büyüme geriliği,
• Mental gerilik, 
• Osteoporoz,
• Katarakt,
• Beyin kanaması gibi sorunlar ortaya çıkabilmekte ve hasta tedavi edilmezse, sonuç ölüme kadar gidebilmektedir.

• 

Çeşitleri ve Tedavisi

Hastalık metionin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle 3’e ayrılmaktadır.

TİP 1: Sistationin sentetaz eksikliğine bağlı (klasik) tiptir ve en sık görülen türüdür. Tip1’e bağlı olarak hastada; Büyüme gelişme geriliği, ileri dönemdelerde astigmat, katarakt ve konvülsiyon görülebilmektedir.

TİP 2: Metilkobalamin oluşumundaki defekte bağlıdır. Hastalar zayıf ve uzun boyludurlar aynı zamanda çeşitli iskelet bozuklukları da görülebilmektedir.

TiP 3: Metilentetrahidrofolat redüktaz eksikliğine bağlı görülen türdür. Sarı saçlı ve mavi gözlüdürler bu özellikleri ile PKU hastalarına benzetilmektedirler ayrıca osteoporoz riskide bu türde yüksektir.

Homosistinüride klinik bulgularının düzeltilmesi ve ileriye yönelik oluşabilecek  komplikasyonlarının önlenmesi açısından erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tedavide plazma homosistein düzeylerini olabildiğince normale en yakın seviyelere düşürmek ve normal büyümeyi sağlamaktır.

Homosistein düzeyleri birkaç şekilde düşürülebilir, en iyi yaklaşım bireysel olarak  karar vermektir. Tedavide hastaların bir kısmı yüksek doz vitamin B6’ya (Pridoksine) cevap verir. Tedaviye yanıt veren hastalarda idrar ile plazma metionin ve homosistein düzeyleri kısmen normale dönebilir. Vitamin B6‘ya cevap alınamayan hastalar ise folik asit desteği sağlanır. Bütün hastalarda ise metionin kısıtlanıp sistein eklemesi yapılır. Homosistinüri hastalığında plazma sistein düzeyleri normal aralıkta tutulmalıdır ve gerekirse destek yapılmalıdır.

Homosisteinüri’de Beslenme ve Diyet Tedavisi         

Homosistinüri, metabolizmadaki enzim eksikliklerinden dolayı hastalarda; idrarda ve plazmada metionin birikimi olmaktadır. Bu yüzden hastalığın tedavisinde, metioninden sınırlı yeterli sistein içeren bir beslenme programı diyetisyenler tarafından planlanması gerekir.

Homosistinürili hastaların yaşa göre metionin, sistein protein, enerji gereksinmeleri birbirinden farklı olduğu için bireye özgü değerlendirmeler yapılmalıdır. Yenidoğan döneminde tanı konulan hastalara metionin içermeyen özel aminoasit karışımları kullanılarak, kısıtlı metionin içeren diyetler verilmelidir.

Metionin yönünden Zengin Besinler:

Diyette kısıtlanması gereken metionin bir aminoasit olduğundan protein grubu besinlerin içerisinde bulunur. Bu besinler çocuğa belirli ölçülerde gramajları bir uzman tarafından hesaplanması suretiyle verilmelidir. Metionin kaynakları ise şunlardır:

• Kırmızı Et
• Peynir
• Yağlı balıklar
• Yumurta akı
• Yoğurt
• Kuru fasülye
• Nohut
• Bezelye
• Süt
• Mercimek
• Tüm haşlanmış yumurta
• Ton balığı
• Yer fıstığı, kaju
• Yulaf ezmesi
• Cevizler
• Soya fasulyesi
• Arpa
• Öğütülmüş buğday (tahıl)
• Pirinç
• Badem

Kan metionin düzeyleri sürekli olarak izlenerek normal seviyeye yakın tutulmaya çalışılmalıdır. Proteinden kısıtlı bir diyet verileceği için katabolizmayı engellemek için enerji yüksek verilir. Enerji gereksinmesi özel enerji karışımlarından, yağlardan ve karbonhidratlardan karşılanmalıdır.

Diyetin yeterli ve dengeli planlanması tüm besin öğelerinin günlük yeterli ve dengeli tüketimi gereklidir. Hastaların büyüme ve gelişmesi izlenerek enerji, protein ve diğer besin öğeleri gereksinmeleri karşılanmalıdır..

Hastalığın klinik bulgularının düzenlenmesinde, metionin metabolizmasında önemli görevleri olan; B6, B12 vitaminleri ve folik asitin de beslenmeye ek olarak takviyelerinin kullanılması önemlidir.

Bir protein metabolizma hastalığı olduğu için uygulanması gereken beslenme tedavisine uyulmaz ise geri dönüşü olmayan hasarlar meydana gelebilir. Bu yüzden beslenme ve diyet programı mutlaka bir diyetisyen gözetiminde yapılmalıdır.